Главная » 2011»Июнь»17 » Медики впервые поставили диагноз болезни, используя анализ генома человека.
12:31
Медики впервые поставили диагноз болезни, используя анализ генома человека.
Впервые в истории исследователи поставили верный клинический анализ заболевания, используя только данные последовательности ДНК, полученные с помощью полного анализа генома конкретного человека. «Мы показали, что можно ставить диагноз, используя только данные генома, тем более что это сейчас технически возможно и несложно. Наши исследования открывают саму суть некоторых заболеваний и помогут найти новые методики их лечения» - рассказал Ричард Лифтон (Richard Lifton), ученый-генетик из Йельского университета, возглавлявший эти исследования.
Йельская команда ученых провела генетический анализ пятимесячного пациента из Турции, наблюдавшегося в местных здравоохранительных учреждениях. Врачи подозревали наличие у пациента, так называемого, синдрома Бартера (Bartter syndrome), потенциально смертельного заболевания почек, вызывающего дегидратацию. После расшифровки последовательности ДНК, ученые обнаружили, что диагноз врачей оказался правильным, в тех генах, которые причастны к образованию этого заболевания была обнаружена значительная мутация.
Закодированная с помощью белков ДНК составляет всего около одного процента всего генома человека, но она ответственна за большую часть заболеваний, имеющих генетические корни. Поэтому в недалеком уже будущем можно будет избавить пациентов от необходимости сдачи большого количества анализов и ставить диагнозы только на основании анализа ДНК. Естественно, что эта методика и используемые технологии до этого должны пройти всевозможные клинические испытания и доказать свою состоятельность.
И еще одну, немаловажную роль, играет тот факт, что в последнее время появилось немало разработок, позволяющих сделать полный анализ генома человека (). Благодаря новым технологиям эти исследования стали значительно дешевле и доступней для конечных потребителей – самих пациентов. К примеру, исследование, выполненное учеными Йельского университета, обошлось в десять раз меньшую сумму, чем это стоило всего год назад.
